Anemia sideroblastik: gejala, sebab, diagnosis dan rawatan

Anemia sideroblastik dicirikan oleh penyakit di mana terdapat penggunaan besi yang tidak sesuai untuk sintesis hemoglobin, walaupun terdapat jumlah besi yang mencukupi untuk menghasilkannya. Akibatnya, logam ini berkumpul di mitokondria eritroblas, yang menimbulkan sideroblas ring.

Gangguan ini boleh dikaitkan dengan faktor keturunan, faktor yang diperolehi atau disebabkan oleh myelodysplasias, yang menyebabkan berlakunya ciri-ciri gejala anemia, seperti keletihan, pucat, pening dan kelemahan.

Rawatan bergantung kepada keparahan penyakit ini, dengan asid folik dan vitamin B6 yang umumnya ditadbir dan dalam kes yang lebih teruk, mungkin diperlukan untuk melakukan pemindahan tulang sumsum. Fahami bagaimana peperiksaan sumsum tulang dilakukan.

Kemungkinan penyebabnya

Secara amnya, punca anemia sideroblastik diwarisi, di mana bayi dilahirkan dengan penyakit ini, kerana mutasi dalam gen. Di samping itu, penyakit ini juga boleh diperolehi kerana beberapa faktor, seperti arak, arthritis rheumatoid, keracunan plumbum atau zink, ketoksikan yang disebabkan oleh beberapa ubat, anemia hemolitik, kekurangan nutrisi vitamin B6 dan penyakit autoimun.

Anemia sideroblastik juga boleh menampakkan diri kedua-duanya kepada penyakit sumsum tulang lain, seperti myelodysplasia, myeloma, polycythemia vera, myelosclerosis dan leukemia.

Namun, kebanyakan anemias sideroblastik keturunan muncul pada zaman kanak-kanak, namun, mungkin terdapat kes-kes yang lebih ringan dari anemia sideroblastik keturunan yang gejala-gejalanya hanya mula terlihat pada masa dewasa.

Apakah tanda-tanda dan gejala-gejala itu

Gejala yang paling umum yang biasanya ditunjukkan pada orang yang mengalami anemia sideroblastik adalah keletihan, keupayaan menurun untuk melakukan aktiviti fizikal, pening, kelemahan, takikardia dan pucat.

Dalam anemia sideroblastik, paras hemoglobin biasanya terdiri daripada 4 hingga 10 g / dL.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosisnya terdiri daripada pemeriksaan fizikal, penilaian riwayat klinik seseorang dan kiraan darah, di mana ia mungkin untuk memerhatikan eritrosit dengan bentuk yang berbeza dan sebahagian daripadanya mungkin kelihatan putus-putus. Tahap besi darah juga boleh dinaikkan.

Anemia sideroblastik didiagnosis apabila, dalam pemeriksaan sumsum tulang, lima atau lebih granul besi berbentuk cincin dilihat di sideroblas di sekitar mitokondria.