Rawatan untuk lipodystrophy kongenital yang umum, yang merupakan penyakit genetik yang tidak membenarkan pengumpulan lemak di bawah kulit yang membawa kepada pengumpulan dalam organ atau otot, bertujuan untuk mengurangkan gejala dan, oleh itu, berbeza dalam setiap kes. Walau bagaimanapun, kebanyakan masa ia dilakukan dengan:
- Diet yang kaya dengan karbohidrat, seperti roti, beras atau kentang: membantu mengekalkan tahap tenaga dalam tubuh yang berkurang disebabkan oleh kekurangan lemak, yang membolehkan pertumbuhan dan perkembangan yang normal; Makanan rendah lemak: membantu mencegah pengumpulan lemak dalam otot dan organ seperti hati atau pankreas. Inilah yang harus dielakkan: Makanan yang tinggi lemak. Terapi penggantian leptin: ubat-ubatan, seperti Myalept, digunakan untuk menggantikan hormon yang dihasilkan oleh sel-sel lemak, membantu untuk mencegah timbulnya diabetes atau tahap trigliserida tinggi.
Di samping itu, rawatan juga mungkin termasuk penggunaan ubat-ubatan untuk penyakit kencing manis atau hati, jika komplikasi ini telah berkembang.
Dalam kes yang paling teruk, di mana lipodistrofi kongenital yang umum menyebabkan kerosakan hati yang kompleks atau perubahan di muka, pembedahan boleh digunakan untuk membetulkan estetika muka, untuk membuang lesi hati atau, dalam kes-kes yang lebih maju, mempunyai pemindahan. hati.
Gejala lipodystrophy kongenital yang umum
Gejala lipodystrophy kongenital yang umum, yang juga dikenali sebagai Sindrom Berardinelli-seip, biasanya muncul semasa zaman kanak-kanak dan dicirikan oleh kekurangan lemak badan yang memberikan penampilan yang sangat berotot dengan urat yang menonjol. Di samping itu, kanak-kanak juga boleh menunjukkan pertumbuhan pesat, yang membawa kepada perkembangan tangan, kaki atau rahang yang terlalu besar untuk usia mereka.
Selama bertahun-tahun, jika lipodystrophy kongenital tidak dirawat secukupnya, ia boleh menyebabkan pengumpulan lemak dalam otot atau organ, yang membawa kepada akibat-akibat seperti:
- Otot yang sangat besar dan maju; Kerosakan hati yang teruk; Diabetes jenis 2; Peningkatan otot jantung; Kadar trigliserida darah tinggi; Saiz limpa meningkat.
Sebagai tambahan kepada komplikasi ini, lipodistrofi kongenital secara umum juga boleh menyebabkan perkembangan nigrican acanthosis, masalah kulit yang membawa kepada perkembangan tompok gelap, tebal pada kulit, terutama di leher, ketiak dan kawasan pangkal paha. Ketahui lebih lanjut di: Bagaimana untuk merawat acanthosis nigricans.
Diagnosis lipodystrophy kongenital yang umum
Diagnosis lipodistrofi kongenital secara umum biasanya dibuat oleh pengamal umum atau endokrinologi, dengan mengamati gejala atau menilai sejarah pesakit, terutama jika pesakit sangat nipis tetapi mempunyai masalah seperti diabetes, trigliserida yang meningkat, kerosakan hati atau Sebagai contoh, nigrican acanthosis.
Di samping itu, doktor juga boleh memerintahkan beberapa ujian diagnostik seperti ujian darah atau MRI, untuk menilai tahap lipid darah atau pemusnahan sel-sel lemak di dalam badan, sebagai contoh. Dalam kes-kes yang lebih jarang, ujian genetik juga boleh dilakukan untuk mengenal pasti sama ada ada mutasi dalam gen tertentu yang menyebabkan lipodistrofi kongenital secara umum.
Sekiranya diagnosis lipodistrofi kongenital secara umum disahkan, kaunseling genetik perlu diberi sebelum mengandung, sebagai contoh, kerana terdapat risiko melepaskan penyakit ini kepada anak-anak.
