Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik yang jarang dikaitkan dengan kromosom X yang mempengaruhi kelenjar adrenal, sistem saraf dan buah zakar. Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada lelaki dan dapat diketahui pada usia apa pun.
Adrenoleukodystrophy mengubah myelin, protein yang terdapat di bahagian putih sistem saraf. Sistem saraf fungsi sebagai sejenis litar elektrik dan myelin berfungsi untuk mengasingkan sel-sel saraf dalam litar ini. Apabila ada perubahan dalam myelin, pengaliran berhenti dilakukan dengan betul dan sistem saraf kehilangan fungsinya.
Gejala Adrenoleukodystrophy
Gejala adrenoleukodystrophy muncul secara beransur-ansur. Individu kehilangan fungsi adrenal, keupayaan untuk bercakap dan berinteraksi, harus memakai kacamata kerana strabismus, mengalami kesukaran berjalan, mulai makan melalui tiub, mempunyai banyak kejang dan dalam waktu singkat individu itu seolah-olah dalam koma. Semuanya berlaku kerana badan anda tidak dapat mengekalkan dirinya, memerlukan bantuan peranti.
Jangka hayat
Adrenoleukodystrophy boleh nyata pada bulan pertama kehidupan bayi dan dalam kes ini, jangka hayat adalah 5 tahun. Jika ia menunjukkan antara 4 dan 10 tahun hidup, kanak-kanak itu mempunyai jangka hayat kira-kira 10 tahun dan apabila penyakit itu muncul pada masa dewasa, individu boleh hidup selama beberapa dekad, walaupun kemerosotan sistem saraf sama progresif.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan adrenoleukodystrophy dilakukan dengan penggunaan hormon dari kelenjar adrenal dan dengan minyak Lorenzo, untuk menangguhkan evolusi penyakit. Fisioterapi dan psikoterapi juga ditunjukkan.
Transplantasi sum-sum tulang boleh ditunjukkan dalam kes-kes tertentu. Asid docosahexaenoic ditunjukkan untuk rawatan adrenoleukodystrophy neonatal, tetapi pada masa ini adrenoleukodystrophy belum menyembuhkan.
Filem "minyak Lorenzo" menggambarkan kisah seorang budak lelaki yang mempunyai Adrenoleukodystrophy dan berdasarkan peristiwa sebenar.