Progeria, yang juga dikenali sebagai Sindrom Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik zaman kanak-kanak yang sangat jarang berlaku, dicirikan dengan mempercepat penuaan kira-kira tujuh kali ganda berbanding kadar biasa.
Secara amnya, gejala pertama muncul pada usia sekitar 2 tahun termasuk pertumbuhan lensa dan keguguran rambut, contohnya. Kerana ia adalah penyakit yang menyebabkan penuaan pesat badan, kanak-kanak dengan Progeria mempunyai jangka hayat purata purata 14 tahun untuk kanak-kanak perempuan dan 16 untuk kanak-kanak lelaki.
Malangnya, penyakit itu masih tidak dapat disembuhkan, tetapi masalah yang timbul dapat dirawat untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak. Oleh itu, sangat penting untuk memastikan pemantauan berterusan di pakar pediatrik atau doktor pakar lain, seperti pakar kardiologi, bergantung kepada masalah.
Apa yang menyebabkan Progeria
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan dalam satu gen, yang dikenali sebagai Blade A. Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein penting yang mengekalkan nukleus sel stabil. Oleh itu, apabila mutasi berlaku, sel-sel berhenti berfungsi normal, penuaan lebih cepat.
Tidak seperti kebanyakan mutasi, perubahan ini hanya dari ibu bapa kepada kanak-kanak, yang berlaku di sperma atau telur hanya beberapa saat sebelum ovulasi. Oleh itu, tidak mungkin untuk mencegah perkembangan penyakit ini.
Ciri-ciri utama kanak-kanak
Ciri pertama dan utama Progeria adalah bahawa penyakit ini menyebabkan penurunan yang sangat ketara dalam kadar pertumbuhan bayi semasa tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu terus berkembang secara intelek, memperoleh kebolehan baru.
Perubahan utama penampilan muncul dari tahun kedua dan termasuk:
- Muka nipis dengan dagu kecil; Kepala yang lebih besar dari muka; kehilangan rambut, termasuk bulu mata dan kening; keterlambatan tajam pada musim gugur dan pertumbuhan gigi baru; kulit tipis dengan urat yang kelihatan; mata berlutut dan dengan sukar untuk menutup kelopak mata.
Walau bagaimanapun, masalah kesihatan seperti:
- Kesan pendengaran, keradangan sendi, tulang rapuh yang mengalami keretakan berterusan, perkembangan diabetes, masalah kardiovaskular seperti hipertensi dan kegagalan jantung.
Jika mana-mana gejala ini muncul pada tahun pertama atau kedua kehidupan, adalah penting untuk memberitahu pakar pediatrik supaya dia dapat menilai ciri-ciri ini dan mengesahkan, atau tidak, diagnosis penyakit.
Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada jenis rawatan khusus untuk penyakit ini dan, oleh itu, doktor mencadangkan beberapa rawatan mengikut masalah yang timbul. Antara rawatan yang paling digunakan ialah:
- Penggunaan harian aspirin: membolehkan menyimpan penipisan darah, mengelakkan pembentukan beku yang boleh menyebabkan serangan jantung atau strok; Sesi fisioterapi: membantu melegakan keradangan sendi dan menguatkan otot, mengelakkan fraktur mudah; Pembedahan: digunakan untuk merawat atau mencegah masalah yang serius, terutamanya di dalam hati.
Di samping itu, doktor juga boleh menetapkan ubat-ubatan lain, seperti statin untuk mengurangkan kolesterol, atau hormon pertumbuhan, jika kanak-kanak itu sangat berat badan, contohnya.
Kanak-kanak dengan progeria mesti diikuti oleh beberapa profesional kesihatan, kerana penyakit ini akhirnya mempengaruhi beberapa sistem. Oleh itu, apabila kanak-kanak mula mengalami kesakitan sendi dan otot, dia harus dilihat oleh seorang ortopedis supaya dia mengesyorkan ubat yang sesuai dan memberi panduan tentang bagaimana untuk menghindari sendi, mengelakkan daripada memburuknya arthritis dan osteoartritis.
Kardiologi mesti menemani kanak-kanak dari masa diagnosis, kerana kebanyakan pembawa penyakit itu mati akibat komplikasi jantung.
Semua kanak-kanak yang mempunyai progeria mesti mempunyai diet yang dipandu oleh pakar pemakanan, untuk mengelakkan osteoporosis sebanyak mungkin dan meningkatkan metabolisme mereka.
Mengamalkan mana-mana aktiviti fizikal atau sukan sekurang-kurangnya dua kali seminggu juga disyorkan, kerana ia meningkatkan peredaran darah, menguatkan otot, mengganggu fikiran dan akibatnya kualiti hidup keluarga.
Dimaklumkan oleh ahli psikologi juga boleh berguna untuk kanak-kanak untuk memahami penyakitnya dan dalam kes-kes kemurungan.
