Diagnosis sindrom Rett dan jangka hayat

Sindrom Rett, juga dikenali sebagai hyperammonemia cerebro-atropik, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf dan memberi kesan kepada hampir semua kanak-kanak perempuan secara eksklusif.

Kanak-kanak dengan sindrom Rett berhenti bermain, menjadi terpencil dan kehilangan kemahiran mereka yang dipelajari, seperti berjalan, bercakap atau menggerakkan tangan mereka, menimbulkan pergerakan tangan sukarela yang merupakan ciri penyakit.

Sindrom Rett tidak dapat disembuhkan tetapi boleh dikawal dengan menggunakan ubat-ubatan yang mengurangkan sawan epilepsi, spastik dan pernafasan, sebagai contoh. Tetapi terapi fizikal dan rangsangan psikomotor sangat membantu, dan harus dilakukan, sebaik-baiknya, setiap hari.

Ciri-ciri Rett Syndrome

Walaupun gejala yang paling menimbulkan perhatian ibu bapa hanya muncul selepas 6 bulan hidup, bayi dengan sindrom Rett mempunyai hipotonia, dan boleh dilihat oleh ibu bapa dan keluarga sebagai bayi yang sangat 'baik' dan mudah dijaga.

Sindrom ini berkembang dalam 4 fasa dan kadangkala diagnosis hanya tiba pada usia sekitar 1 tahun, atau lebih lama, bergantung kepada tanda-tanda yang ditunjukkan oleh setiap kanak-kanak.

Fasa pertama, berlaku antara 6 dan 18 bulan kehidupan, dan terdapat:

• Berhenti dalam perkembangan kanak-kanak; Lidah kepala tidak mengikut lengkung pertumbuhan normal; Kurang minat minat orang atau kanak-kanak lain, dengan kecenderungan untuk mengasingkan diri mereka.

Fasa kedua, berlaku dari usia 3 tahun dan boleh berlangsung selama berminggu-minggu atau bulan:

• Kanak-kanak selalu terasa jengkel; Pergerakan berulang muncul dengan tangan; Perubahan pernafasan muncul, dengan pernafasan dihentikan pada siang hari, saat kenaikan kadar pernafasan; Kritikan yang mengejut dan serangan epilepsi semasa sepanjang hari; gangguan tidur mungkin biasa; kanak-kanak yang sudah bercakap mungkin berhenti bercakap sama sekali.

Fasa ketiga, yang berlaku sekitar 2 dan 10 tahun yang lalu:

• Mungkin ada peningkatan dalam gejala-gejala yang disampaikan setakat ini dan kanak-kanak mungkin menunjukkan minat kepada orang lain sekali lagi; Kesukaran menggerakkan batang itu jelas, terdapat kesukaran untuk berdiri; Spastik mungkin ada; Terdapat perkembangan scoliosis yang merosakkan fungsi paru-paru, pengisaran gigi semasa tidur adalah perkara biasa, pemakanan mungkin normal dan berat anak juga cenderung menjadi normal, dengan sedikit peningkatan berat badan, kanak-kanak mungkin kehilangan nafas, menelan udara dan mempunyai banyak air liur.

Fasa keempat, yang berlaku sekitar umur 10 tahun yang lalu:

• Kehilangan pergerakan sedikit demi sedikit dan semakin parah scoliosis; Kecacatan mental menjadi teruk; Kanak-kanak yang mampu berjalan kaki kehilangan keupayaan ini dan memerlukan kerusi roda.

Kanak-kanak yang boleh belajar berjalan masih menghadapi kesukaran dalam bergerak dan pada umumnya menjerit atau mengambil langkah pertama ke belakang. Selain itu, mereka mungkin tidak dapat pergi ke mana-mana dan jalan mereka seolah-olah menjadi tidak berguna kerana dia tidak berjalan untuk berjumpa dengan orang lain, atau mengambil sebarang mainan, sebagai contoh.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis dibuat oleh ahli neuropediatrik yang akan menganalisis setiap anak secara terperinci, mengikut tanda-tanda yang ditunjukkan. Untuk diagnosis, sekurang-kurangnya ciri-ciri berikut mesti dipatuhi:

• Nampaknya perkembangan normal sehingga 5 bulan, saiz kepala normal pada kelahiran, tetapi tidak mengikuti pengukuran yang ideal selepas 5 bulan hayat Kehilangan keupayaan untuk bergerak tangan biasanya sekitar 24 dan 30 bulan, pergerakan yang tidak terkawal seperti berpusing atau membawa tangan ke mulut anda; kanak-kanak berhenti berinteraksi dengan orang lain pada awal gejala-gejala ini, kekurangan penyelarasan pergerakan batang dan berjalan tidak teratur; kanak-kanak tidak bercakap, tidak dapat menyatakan dirinya apabila dia ingin sesuatu dan tidak faham apabila kita bercakap dengannya; Kelewatan perkembangan yang teruk, dengan duduk, merangkak, bercakap dan berjalan lebih lama dari yang diharapkan.

Satu lagi cara yang boleh dipercayai untuk mengetahui jika sindrom ini benar-benar adalah dengan menjalani ujian genetik kerana kira-kira 80% kanak-kanak dengan sindrom Rett klasik mempunyai mutasi dalam gen MECP2. Peperiksaan ini tidak boleh dilakukan oleh SUS, tetapi ia tidak boleh dinafikan oleh rancangan kesihatan swasta, dan jika ini berlaku, anda mesti memfailkan tuntutan mahkamah.

Jangka hayat

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan Rett Syndrome boleh hidup lama, berusia 35 tahun, tetapi boleh menderita kematian secara tiba-tiba semasa tidur, sementara mereka masih bayi. Beberapa situasi yang menguntungkan komplikasi serius yang boleh membawa maut termasuk kehadiran jangkitan, penyakit pernafasan yang timbul akibat skoliosis dan pengembangan paru-paru yang lemah.

Kanak-kanak itu boleh menghadiri sekolah dan dapat belajar perkara-perkara tertentu, tetapi idealnya ia harus disatukan ke pendidikan khusus, di mana kehadirannya tidak akan menarik banyak perhatian, yang boleh membahayakan interaksi mereka dengan orang lain.

Apa yang menyebabkan sindrom Rett

Sindrom Rett adalah penyakit genetik dan biasanya anak-anak yang terkena adalah satu-satunya orang dalam keluarga, kecuali mereka mempunyai saudara kembar, yang mungkin akan mempunyai penyakit yang sama. Penyakit ini tidak dikaitkan dengan apa-apa tindakan yang telah diambil oleh ibu bapa, dan oleh itu, ibu bapa tidak perlu merasa bersalah.

Rawatan untuk Sindrom Rett

Rawatan perlu dilakukan oleh doktor kanak-kanak sehingga kanak-kanak berusia 18 tahun, dan selepas itu pengamal umum atau pakar neurologi mesti memantaunya.

Rundingan perlu dilakukan setiap 6 bulan dan di dalamnya tanda-tanda penting, ketinggian, berat badan, ketepatan ubat, penilaian perkembangan kanak-kanak, perubahan kulit seperti kehadiran luka decubitus, yang merupakan bedsores yang boleh dijangkiti, dapat diperhatikan, meningkat risiko kematian. Aspek lain yang mungkin penting ialah penilaian pembangunan dan pernafasan dan sistem peredaran darah.

Fisioterapi perlu dilakukan sepanjang hayat seseorang dengan Rett Syndrome dan berguna untuk meningkatkan nada, postur, pernafasan dan teknik seperti Bobath boleh digunakan untuk membantu perkembangan kanak-kanak.

Sesi rangsangan Psychomotor boleh diadakan kira-kira 3 kali seminggu dan dapat membantu perkembangan motor, mengurangkan keterukan scoliosis, kawalan drool dan interaksi sosial, misalnya. Ahli terapi boleh menunjukkan beberapa latihan yang boleh dilakukan di rumah oleh ibu bapa supaya rangsangan neurologi dan motor dilakukan setiap hari.

Mempunyai seseorang yang mempunyai Rett Syndrome di rumah adalah tugas yang memenatkan dan sukar. Ibu bapa boleh menjadi sangat emosi dan jadi mereka mungkin dinasihatkan untuk diikuti oleh ahli psikologi yang dapat membantu menangani emosi mereka.