Atrofi otot tulang belakang (cinta): apa itu, gejala dan rawatan

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sel-sel saraf di dalam saraf tunjang, yang bertanggungjawab untuk menghantar rangsangan elektrik dari otak ke otot, yang menyebabkan orang mengalami kesukaran atau tidak dapat menggerakkan otot secara sukarela.

Penyakit ini serius dan menyebabkan kelemahan otot atropi dan progresif. Pada mulanya gejala boleh menjejaskan kaki sahaja, tetapi kemudian penyakit itu mula mempengaruhi lengan, dan akhirnya otot-otot batang.

Walaupun tiada ubat untuk atrofi otot tulang belakang, adalah mungkin untuk melakukan rawatan untuk melambatkan perkembangan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup, yang membolehkan orang itu menjadi autonomi untuk lebih lama.

Gejala utama

Tanda-tanda atrofi otot tulang belakang berbeza-beza mengikut jenis penyakit:

Jenis I - penyakit yang teruk atau Werdnig-Hoffmann

Ia adalah satu bentuk penyakit yang serius yang boleh dikenalpasti antara umur 0 dan 6 bulan, kerana ia memberi kesan kepada perkembangan normal bayi, yang menyebabkan kesukaran memegang kepala atau duduk tanpa sokongan. Di samping itu, kesukaran bernafas dan menelan juga biasa. Sebelum usia 1 tahun bayi tidak dapat menelan dan makan dan kesulitan bernafas berlaku, memerlukan kemasukan ke hospital.

Bayi yang didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang yang teruk hanya berusia beberapa tahun, dan kadang-kadang tidak melengkapkan tahun ke-2, tetapi rawatan lanjut telah meningkatkan jangka hayat.

Jenis II - pertengahan atau kronik

Biasanya gejala pertama muncul antara 6 dan 18 bulan dan termasuk kesukaran duduk, berdiri atau berjalan sendiri. Sesetengah bayi mampu berdiri dengan sokongan, tetapi tidak dapat berjalan, mungkin mengalami kesukaran mendapatkan berat badan dan mengalami batuk kesulitan, dengan risiko penyakit pernafasan yang lebih besar. Di samping itu, mereka mempunyai gegaran halus kecil dan mungkin mempunyai scoliosis.

Jangka hayat bervariasi antara 10 hingga 40 tahun, bergantung pada penyakit lain yang mungkin ada, dan jenis rawatan yang dilakukan.

Jenis III - penyakit ringan, remaja atau Kugelberg-Welander

Jenis ini lebih ringan dan berkembang antara masa kanak-kanak dan remaja dan, walaupun ia tidak menyebabkan kesukaran untuk berjalan atau berdiri, ia menjadikan aktiviti yang lebih kompleks seperti tangga mendaki atau menurun. Kesukaran ini akan menjadi semakin teruk, sehingga perlu menggunakan kerusi roda. Ia juga dikelaskan sebagai:

• ketik 3a: penampilan penyakit sebelum usia 3 tahun, mereka dapat berjalan hingga usia 20 tahun; ketik 3b: penampilan setelah usia 3 tahun, yang dapat terus berjalan untuk hidup.

Dari masa ke masa, orang itu mungkin mempunyai scoliosis dan jangka hayatnya adalah tidak terbatas, hidup hampir normal.

Jenis IV - dewasa

Tidak ada kata sepakat tentang ketika ditemui, beberapa penyelidik mengatakan ia muncul di sekitar usia 10 tahun, sementara yang lain bercakap sekitar usia 30 tahun. Dalam kes ini, kehilangan motor tidak begitu serius, tidak juga menelan atau sistem pernafasan sangat terjejas. Oleh itu, gejala yang lebih ringan seperti gegaran tangan dan kaki hadir, dan jangka hayat adalah normal.

Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis

Diagnosis ini tidak mudah dan dengan permulaan simptom doktor atau pakar pediatrik mungkin mengesyaki beberapa penyakit yang mempengaruhi sistem motor, di samping atrofi otot tulang belakang. Atas sebab ini, doktor boleh memerintahkan beberapa ujian untuk menolak hipotesis lain, termasuk elektromilografi, biopsi otot dan analisis molekul.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan atrofi otot tulang belakang dilakukan untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup seseorang, kerana belum mungkin untuk menyembuhkan perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini.

Untuk membuat rawatan yang terbaik, sekumpulan profesional kesihatan seperti ortopedis, ahli fisioterapi, jururawat, pakar pemakanan dan ahli terapi pekerjaan, mungkin perlu, mengikut kesulitan dan batasan setiap orang.

Bentuk utama rawatan yang digunakan termasuk:

1. Terapi fizikal

Fisioterapi sangat penting untuk semua kes atrofi otot, kerana ia membolehkan untuk mengekalkan peredaran darah yang mencukupi, mengelakkan kekakuan sendi, mengurangkan kehilangan otot dan meningkatkan fleksibiliti.

Mengangkat beban, melakukan senaman dengan band getah atau berlatih latihan latihan berat adalah beberapa contoh dari apa yang boleh dilakukan sekiranya atrofi otot. Tetapi latihan ini mesti dipandu oleh ahli fisioterapi dalam klinik fisioterapi, sebagai contoh, kerana ia berbeza mengikut batasan setiap orang.

Di samping itu, peranti elektrostimulasi juga boleh digunakan untuk menggalakkan penguncupan otot, seperti halnya dengan arus Rusia, yang merupakan pilihan yang baik untuk melengkapkan rawatan.

2. Penggunaan peralatan dan terapi pekerjaan

Terapi pekerjaan merupakan pilihan yang baik untuk meningkatkan kualiti hidup dalam kes-kes di mana sukar untuk bergerak atau melakukan aktiviti harian yang mudah, seperti makan atau berjalan, contohnya.

Ini kerana, dalam sesi terapi pekerjaan, profesional membantu orang menggunakan peralatan tambahan, seperti alat makan khas atau kerusi roda, yang membolehkan mereka melakukan tugas yang sama, walaupun penyakit itu terhad.

3. Pemakanan yang betul

Pemakanan yang mencukupi adalah sangat penting untuk memastikan perkembangan mereka yang mengalami atrofi otot, terutamanya dalam kes kanak-kanak. Walau bagaimanapun, ramai yang mengalami kesakitan mengunyah atau menelan, misalnya, dan dalam kes ini, pemakanan boleh menunjukkan makanan dan suplemen terbaik untuk membekalkan semua keperluan tubuh.

Di samping itu, dalam banyak kes, ia juga perlu menggunakan tiub makan atau tiub kecil yang menghubungkan perut ke kulit perut, yang membolehkan anda makan tanpa perlu mengunyah atau menelan. Lihat cara menggunakan dan penjagaan probe makan.

Pilihan rawatan lain

Sebagai tambahan kepada teknik rawatan sebelumnya, jenis rawatan lain juga perlu, mengikut gejala dan batasan setiap orang. Sebagai contoh, dalam kes-kes di mana otot pernafasan terjejas, mungkin perlu menggunakan radas pernafasan yang memaksa udara ke dalam paru-paru, menggantikan otot.

Pada kanak-kanak yang mempunyai masalah otot berhampiran tulang belakang, mungkin perlu menjalani pembedahan untuk membetulkan skoliosis, kerana ketidakseimbangan dalam kekuatan otot dapat menyebabkan tulang belakang berkembang dengan tidak sesuai.

Rawatan alternatif baru adalah penggunaan ubat Spinraza, yang telah diluluskan di Amerika Syarikat dan berjanji untuk mengurangkan gejala atrofi yang disebabkan oleh perubahan dalam gen SMN-1. Memahami apa yang Spinraza dan bagaimana ia berfungsi.

Rawatan untuk atrofi otot tulang belakang biasanya dilakukan dengan menggunakan ubat, makanan khas dan terapi fizikal.

Apa yang menyebabkan atrofi otot

Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh mutasi genetik dalam kromosom 5 yang menyebabkan kekurangan protein, dikenali sebagai Survival Motor Neuron-1 (SMN1), penting untuk fungsi otot yang betul. Terdapat kes-kes yang jarang di mana mutasi genetik berlaku dalam gen lain yang juga berkaitan dengan pergerakan sukarela otot.