Anemia Fanconi adalah penyakit genetik dan keturunan, yang jarang berlaku dan terdapat pada kanak-kanak, dengan kemunculan kecacatan kongenital, dilihat pada saat lahir, kegagalan sumsum tulang progresif dan predisposisi terhadap kanser, perubahan yang biasanya diperhatikan antara 3 dan 12 tahun.
Walaupun ia dapat memperlihatkan beberapa tanda dan gejala, seperti perubahan tulang, bintik-bintik kulit, gangguan buah pinggang, ketegangan pendek dan peluang besar untuk mengembangkan tumor dan leukemia, penyakit ini disebut anemia, karena manifestasi utamanya adalah penurunan produksi sel darah melalui sumsum tulang.
Untuk merawat anemia Fanconi, adalah perlu untuk membuat susulan dengan ahli hematologi, yang menasihati pemindahan darah atau pemindahan sumsum tulang. Pemeriksaan dan langkah berjaga-jaga untuk mencegah atau mengesan kanser awal juga sangat penting.
Gejala utama
Antara tanda-tanda dan gejala anemia Fanconi termasuk:
- Anemia, platelet rendah dan sel darah putih yang kurang, yang meningkatkan risiko kelemahan, pening, pucat, bintik purplish, pendarahan dan jangkitan berulang; Kecacatan tulang, seperti ketiadaan ibu jari, ibu jari yang lebih kecil atau lengan yang dipendekkan, muka yang nipis dengan mulut kecil, mata kecil dan dagu kecil; Awak pendek, kerana kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan rendah dan tinggi di bawah jangkaan untuk usia mereka; Susu berwarna kopi dengan susu pada kulit; Risiko peningkatan kanser, seperti leukemia, myelodysplasia, kanser kulit, kanser kepala dan leher dan kawasan genital dan urologi; Perubahan visi dan pendengaran.
Perubahan ini disebabkan oleh kecacatan genetik, yang diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak, yang memberi kesan kepada bahagian-bahagian badan ini. Sesetengah tanda dan gejala mungkin lebih sengit di sesetengah orang daripada yang lain, kerana lokasi intensiti dan tepat perubahan genetik boleh berbeza dari orang ke orang.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis anemia Fanconi disyaki melalui pemerhatian klinikal dan tanda-tanda dan gejala penyakit. Prestasi ujian darah seperti kiraan darah, selain ujian pengimejan seperti MRI, ultrasound dan x-ray tulang dapat berguna untuk mengenal pasti masalah dan kecacatan yang berkaitan dengan penyakit ini.
Diagnosis disahkan terutamanya oleh ujian genetik yang dikenali sebagai Chromosomal Fragility Test, yang bertanggungjawab untuk mengesan reaksi atau mutasi DNA dalam sel darah.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan untuk anemia Fanconi dilakukan dengan bimbingan ahli hematologi, yang mengesyorkan pemindahan darah dan penggunaan kortikosteroid untuk memperbaiki aktiviti darah.
Walau bagaimanapun, apabila sumsum menjadi muflis, hanya boleh menyembuhkannya dengan pemindahan sumsum tulang. Jika orang itu tidak mempunyai penderma yang serasi untuk melakukan pemindahan ini, rawatan dengan hormon androgen boleh digunakan untuk mengurangkan jumlah pemindahan darah sehingga penderma didapati.
Orang yang mempunyai sindrom ini dan keluarganya juga mesti mempunyai susulan dan nasihat daripada seorang ahli genetik, yang akan memberi nasihat mengenai peperiksaan dan menjejaki orang lain yang mungkin atau lulus penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Di samping itu, disebabkan oleh ketidakstabilan genetik dan peningkatan risiko kanser, sangat penting bahawa orang yang mengalami penyakit ini menjalani pemeriksaan biasa, dan mengambil langkah berjaga-jaga seperti:
- Jangan merokok, Elakkan minum alkohol, Melakukan vaksinasi terhadap HPV, Elakkan mendedahkan diri anda kepada radiasi seperti x-ray; Elakkan pendedahan berlebihan atau tanpa perlindungan dari matahari;
Ia juga penting untuk pergi ke konsultasi dan membuat susulan dengan pakar lain yang dapat mengesan perubahan yang mungkin, seperti doktor gigi, ENT, ahli urologi, pakar ginekologi atau ahli terapi pertuturan.
