- Bagaimana untuk merawat dan hidup dengan penyakit ini
- Gejala utama dan cara mengenal pasti
- Bagaimana untuk mendapatkan penyakit ini
Amaurosis kongenital, yang juga dikenali sebagai ACL, sindrom Leber atau neuropati optik keturunan Leber, adalah penyakit degeneratif keturunan jarang yang menyebabkan perubahan secara beransur-ansur dalam aktiviti elektrik retina, iaitu tisu mata yang mengesan cahaya dan warna, menyebabkan kehilangan penglihatan teruk sejak lahir dan masalah mata yang lain, seperti sensitiviti kepada cahaya atau keratoconus, sebagai contoh.
Secara umum, kanak-kanak dengan penyakit ini tidak menunjukkan gejala-gejala yang semakin teruk atau penglihatan yang menurun dari masa ke masa, tetapi mengekalkan tahap penglihatan yang sangat terhad, yang, dalam kebanyakan kes, hanya membenarkan pergerakan dekat, bentuk dan perubahan kilauan.
Amaurosis kongenital tidak dapat disembuhkan, tetapi cermin mata dan strategi penyesuaian lain boleh digunakan untuk cuba meningkatkan visi dan kualiti hidup kanak-kanak. Sering kali, orang yang mempunyai penyakit ini dalam keluarga, perlu melakukan kaunseling genetik sebelum cuba hamil.
Bagaimana untuk merawat dan hidup dengan penyakit ini
Amaurosis kongenital Leber tidak memburuk selama bertahun-tahun dan oleh itu, kanak-kanak boleh menyesuaikan diri dengan tahap penglihatan tanpa banyak kesulitan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ia mungkin dinasihatkan untuk menggunakan gelas khas untuk cuba meningkatkan sedikit penglihatan.
Dalam kes-kes di mana penglihatan sangat rendah, ia boleh berguna untuk belajar braille, dapat membaca buku, atau menggunakan anjing pemandu untuk bergerak di jalan, misalnya.
Selain itu, pakar pediatrik juga boleh mencadangkan penggunaan komputer yang disesuaikan dengan orang yang mempunyai wawasan yang sangat rendah, untuk memudahkan perkembangan kanak-kanak dan membolehkan interaksi dengan anak-anak lain. Jenis peranti ini amat berguna di sekolah, supaya kanak-kanak dapat belajar pada tahap yang sama seperti rakan-rakannya.
Gejala utama dan cara mengenal pasti
Gejala-gejala amaurosis kongenital yang paling biasa adalah sekitar tahun pertama dan termasuk:
- Kesukaran menggenggam objek rapat; Kesan mengenali muka yang biasa apabila mereka terpisah; Pergerakan mata yang tidak normal; Hipersensitivity to light; Epilepsi;
Penyakit ini tidak dapat dikenal pasti semasa kehamilan, dan tidak menyebabkan perubahan pada struktur mata. Dengan cara itu, ahli pediatrik atau pakar oftalmologi boleh melakukan beberapa ujian untuk menghapuskan hipotesis lain yang mungkin menyebabkan gejala.
Sekiranya terdapat kecurigaan masalah penglihatan dalam bayi, disarankan untuk berunding dengan pakar pediatrik untuk melakukan ujian visi, seperti electroretinography, untuk mendiagnosis masalah dan memulakan rawatan yang sesuai.
Bagaimana untuk mendapatkan penyakit ini
Ini adalah penyakit yang diwarisi dan oleh itu dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak. Walau bagaimanapun, untuk ini berlaku, kedua-dua ibu bapa perlu mempunyai gen penyakit, dan tidak wajib sama ada ibu bapa telah mengembangkan penyakit ini.
Oleh itu, adalah perkara biasa bagi keluarga untuk tidak membentangkan kes-kes penyakit untuk beberapa generasi, kerana hanya terdapat 25% penyebaran penyakit.
