Alcaptonuria, yang juga dikenali sebagai ochronosis, adalah penyakit yang jarang ditemui oleh kesilapan dalam metabolisme asid amino fenilalanin dan tirosin, disebabkan oleh mutasi kecil dalam DNA. Penyakit ini berlaku kerana kekurangan enzim, homosentase dioxigenase atau homogentisate oxygenase, yang membawa kepada pengumpulan asid homogentisik, yang merupakan sebatian pertengahan dalam metabolisme asid amino ini dan bahawa di bawah keadaan normal tidak dapat dikesan dalam darah.
Penyakit ini muncul pada zaman kanak-kanak dengan mengubah warna air kencing, yang menjadi hitam, sebagai tambahan kepada kehadiran bintik gelap pada kulit dan telinga, sebagai contoh. Sesetengah orang, bagaimanapun, hanya menjadi gejala selepas usia 40 tahun, yang membuat rawatan lebih sukar dan gejala biasanya lebih teruk.
Alcaptonuria tidak menyembuhkan, namun rawatan membantu mengurangkan gejala, dan dianjurkan untuk mengikuti diet yang rendah dalam makanan yang mengandung fenilalanin dan tirosin, sebagai tambahan kepada peningkatan penggunaan makanan kaya vitamin C, seperti lemon, misalnya.
Gejala Alkaptonuria
Gejala paling utama alkaptonuria adalah:
- Air kencing yang gelap dan hitam - Ketahui sebab-sebab lain dari air kencing hitam, Earwax Bluish, bintik-bintik hitam di bahagian putih mata, di sekitar telinga dan laring; Pekak; Arthritis yang menyebabkan kesakitan sendi dan pergerakan terhad; Batu buah pinggang dan prostat untuk lelaki; Masalah jantung.
Pigmen gelap boleh berkumpul pada kulit di kawasan ketiak dan pangkal paha yang, apabila berpeluh, boleh berpindah ke pakaian. Adalah biasa bagi seseorang untuk mengalami kesukaran bernafas disebabkan oleh proses rawan kaku dan serak kaku kerana kekukuhan membran hyaline. Pada peringkat akhir penyakit ini, asid boleh mengumpul di dalam urat dan arteri jantung, yang boleh menyebabkan masalah jantung yang serius.
Diagnosis Alkaptonuria dibuat dengan menganalisis gejala-gejala, terutamanya oleh ciri-ciri pewarna gelap penyakit yang muncul di pelbagai bahagian tubuh, sebagai tambahan kepada ujian makmal yang bertujuan untuk mengesan kepekatan asam homogentisik dalam darah, terutamanya, atau untuk mengesan mutasi melalui pemeriksaan molekul. Memahami apa diagnosis molekul dan apakah itu.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan untuk alkaptonuria bertujuan untuk melegakan gejala, kerana ia adalah penyakit genetik resesif. Oleh itu, penggunaan ubat analgesik atau ubat antiradang boleh disyorkan untuk melegakan kesakitan sendi dan kekakuan rawan, selain sesi fisioterapi, yang boleh dilakukan dengan penyusupan kortikosteroid, untuk meningkatkan pergerakan sendi terjejas.
Di samping itu, disarankan untuk mengikuti diet rendah fenilalanin dan tirosin, kerana ia adalah prekursor asid homogentisic, jadi disyorkan untuk mengelakkan penggunaan kacang mete, badam, kacang Brazil, alpukat, cendawan, putih telur, contohnya pisang, susu dan kacang. Lihat makanan mana yang tinggi dalam fenilalanin dan tirosin yang harus dielakkan.
Pengambilan vitamin C, atau asid askorbik, juga dicadangkan sebagai rawatan, kerana ia berkesan dalam mengurangkan pengumpulan pigmen coklat pada tulang rawan dan mengembangkan arthritis. Ketahui lebih lanjut mengenai asid askorbik.
