Sitogenetik manusia adalah peperiksaan yang bertujuan untuk menganalisis kromosom dan dengan itu mengenal pasti perubahan kromosom yang berkaitan dengan ciri klinikal pesakit. Ujian ini boleh dilakukan pada sebarang usia, walaupun semasa kehamilan untuk memeriksa kemungkinan perubahan genetik pada bayi.
Kromosom adalah struktur yang terdiri daripada DNA dan protein yang diedarkan dalam sel berpasangan, iaitu 23 pasang. Dari karyogram, kemungkinan untuk mengenal pasti perubahan dalam kromosom, seperti:
- Perubahan berangka, yang dicirikan oleh peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti dalam sindrom Down, di mana kehadiran tiga kromosom 21 disahkan, dengan orang yang mempunyai 47 kromosom secara keseluruhannya; Perubahan struktur, di mana terdapat penggantian, pertukaran atau penghapusan rantau tertentu kromosom, seperti sindrom Cri-du-Chat, yang dicirikan oleh penghapusan sebahagian kromosom 5.
Cytogenetics membolehkan alam sekitar dan pesakit mendapat gambaran keseluruhan genom, membantu doktor membuat diagnosis dan rawatan langsung, jika perlu.
Bila ditunjukkan
Pemeriksaan cytogenetics manusia boleh ditunjukkan untuk menyiasat perubahan kromosom yang mungkin, baik pada kanak-kanak dan pada orang dewasa. Oleh itu, ia mungkin diminta untuk membantu dalam diagnosis beberapa jenis kanser, terutamanya leukemia, dan penyakit genetik yang dicirikan oleh perubahan struktur atau oleh peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Patau dan Cri-du-Chat, yang dikenali sebagai sindrom meow atau menjerit kucing. Ketahui lebih lanjut mengenai sindrom meow kucing.
Bagaimana ia dilakukan?
Ujian biasanya dilakukan dari sampel darah. Dalam hal pemeriksaan pada wanita hamil yang bertujuan untuk menilai kromosom janin, cairan amniotik atau bahkan sejumlah kecil darah dikumpulkan. Selepas mengumpul bahan biologi dan menghantarnya ke makmal, sel-sel akan dibiakkan supaya mereka membiak dan kemudian penimbal pembahagian sel ditambah, yang menjadikan kromosom dalam bentuk yang paling kental dan dilihat paling sesuai.
Bergantung pada tujuan peperiksaan, teknik molekul yang berbeza boleh digunakan untuk mendapatkan maklumat tentang karyotype orang, yang paling banyak digunakan:
- Banding G: adalah teknik yang paling banyak digunakan dalam cytogenetics dan terdiri daripada penggunaan pewarna, pewarna Giemsa, untuk membolehkan visualisasi kromosom. Teknik ini sangat berkesan untuk mengesan perubahan angka, terutamanya, dan struktur dalam kromosom, sebagai teknik molekul utama yang digunakan dalam cytogenetics untuk diagnosis dan pengesahan sindrom Down, contohnya, yang dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan; Teknik IKAN: ia adalah teknik yang lebih spesifik dan sensitif, yang lebih digunakan untuk membantu diagnosis kanser, kerana ia membolehkan untuk mengenal pasti perubahan kecil dalam kromosom dan susunan semula, selain juga mengenal pasti perubahan berangka dalam kromosom. Walaupun cukup berkesan, teknik FISH lebih mahal, kerana ia menggunakan probe DNA yang dilabel dengan pendarfluor, memerlukan peranti untuk menangkap pendarfluor dan membolehkan visualisasi kromosom. Di samping itu, terdapat teknik yang lebih mudah dalam biologi molekul yang membolehkan diagnosis kanser. Ketahui lebih lanjut tentang bagaimana diagnosis molekul dilakukan.
Berikutan penggunaan pewarna atau probe berlabel, kromosom dianjurkan mengikut saiz, berpasangan, pasangan terakhir yang sepadan dengan jantina seseorang, dan kemudian dibandingkan dengan karyogram biasa, dengan itu menyemak kemungkinan perubahan.
Ujian cytogenetics tidak memerlukan sebarang persediaan dan koleksi tidak ditangguhkan. Hasilnya, bagaimanapun, boleh mengambil masa 3 hingga 10 hari untuk dilepaskan mengikut makmal.
